Diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale è la diagnosi certa di una eventuale patologia, malformazione o alterazione cromosomica che viene fatta prima della nascita quindi in epoca prenatale. Gli esami diagnostici, come l’amniocentesi o la villocentesi, sono invasivi e comportano un certo rischio di aborto o complicanze. Per questo vengono consigliati solo in certi casi:
- se l’età materna supera i 35 anni;
- se a gravidanza avviata la coppia scopre di avere parenti con patologie probabilmente riconducibili a malattie genetiche ereditarie
- se i test sierologici eseguiti su sangue materno (Bitest/Tritest) sono risultati positivi;
- se la mamma ha contratto un’infezione pericolosa per il feto (Rosolia/Toxoplasmosi/Citomegalovirus);
- se dalla normale ecografia sono apparse delle anomalie nello sviluppo del feto;
indicata una consulenza genetica pregravidanza. Ad esempio in caso di:
- precedenti figli affetti da anomalie cromosomiche;
- presenza in uno dei genitori di anomalia cromosomica o deficit mentale/neurosensoriale/fisico;
- precedente poliabortività o morte prenatale del feto;
Quindi noi Interlab possiamo consigliare esami diagnostici non invasivi
Diagnosi prenatale non invasiva
Il duo-test è un esame del sangue con il quale si ricercano HCG, l’estradiolo e l’alfafetotropina che, associati all’età della madre, possono dare un calcolo probabilistico che il feto abbai un’alterazione cromosmica.
La traslucenza nucale fetale misura lo spessore che si crea dal maggior liquido presente tra la cute della nuca del feto e le membrane sottostanti a livello del collo. Il suo aumento di spessore (che indica la positività dell’esame), associato all’esito del bitest, offre una percentuale di probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down (Trisomia 21).
In caso di risultati positivi di questi esami la gestante viene indirizzata a fare esami diagnostici più invasivi, come l’amniocentesi, che daranno un risultato sicuro al 100%.
Test prenatale dna fetale
Il test prenatale del Dna fetale altro non è che un esame del sangue che valuta il rischio che il bambino sia affetto da alcune malattie cromosomiche come la Trisomia 18 o la 21 (Sindrome di Down). E’ un tipo di esame relativamente recente che negli ultimi anni ha trovato sempre maggiore spazio tra le analisi prenatali. Come si effettua? Si può fare già alla decima settimana di gestazione e in pratica per la mamma è solo un esame del sangue. In laboratorio vengono poi analizzati i frammenti di Dna fetali che si trovano in circolo nel sangue materno.