Analisi genetica molecolare : Geni e cromosomi
ll nostro corpo è composto di milioni di cellule. Queste cellule contengono un corredo completo di geni di conseguenza abbiamo migliaia di geni. I geni agiscono controllando la nostra crescita e come funziona il nostro corpo.
La nostra genetica è responsabile delle nostre caratteristiche, esempio colore degli occhi, gruppo sanguigno o l’altezza.
I geni si trovano all’interno di strutture filamentose che ‘bastoncini’ chiamati cromosomi.
Cromosomi
Il corredo genetico umano è provvisto di 46 cromosomi nella maggior parte delle cellule.
Ereditiamo i nostri cromosomi dai nostri genitori, 23 da nostra madre e 23 da nostro padre, così abbiamo 2 serie complete di 23 cromosomi o 23 “paia”.
Poiché i cromosomi sono fatti di geni noi ereditiamo 2 copie della maggior parte dei geni, una copia da ogni genitore.
Questa è la ragione per cui noi spesso abbiamo caratteri simili dei due genitori. I cromosomi, e quindi i geni, sono costituiti di
una sostanza chimica chiamata DNA.
In alcuni casi avviene una mutazione in una copia di un gene che lo blocca o non gli permette di lavorare correttamente. Questa
mutazione può causare una sindrome genetica perché il gene non comunica le corrette istruzioni al corpo.
esempi di malattie genetiche includono la Sindrome di Down, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare.
In questa logica sono quindi consigliati tra gli altri sicuramente gli esami di laboratorio prenatali di interlab che effettua nei suoi laboratori di analisi di Palermo : Via Giacomo Alagna, 2/e 90123 Palermo – Via Volontari italiani del Sangue, 8 – 90128 Palermo – Via Pacinotti, 18 – 90145 Palermo
test preconcezionali
- Analisi del Cariotipo(o Mappa Cromosomica) per la ricerca di eventuali anomalie cromosomiche
- Test per la Sindrome dell’x fragile (FRAXA)
- Test per la ricerca di mutazioni del gene CFTR associate alla Fibrosi Cistica
- Test per la ricerca di Microdelezioni del cromosoma Y
Esami Prenatali
Test Harmony
Indicazioni cliniche
test prenatale non invasivo che, attraverso un semplice prelievo di sangue materno, analizza il DNA libero circolante del feto. Il test è in grado di identificare:
– aneuploidia del cromosoma 21 (Trisomia 21 Sindrome di Down),
– aneuploidia del cromosoma 13 (Sindrome di Patau),
– aneuploidia del comosoma 18 (Sindrome di Edwards),
– aneuploidie dei cromosomi del sesso X e Y fetali (Trisomia dell’X, Sindrome di
Jacobs, Klinefelter e Sindrome di Turner),
– il sesso del feto.
L’analisi è consigliata a tutte le donne in gravidanza e in particolar modo a:
– età materna avanzata – donne con 35 anni di età e oltre
– quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
– positività del test sul siero materno (duo-test o bi-test, tri-test)
– anamnesi personale / famigliare di anomalie cromosomiche.
Il test può essere utilizzato anche nelle donne che hanno avuto precedenti gravidanze e aborti spontanei.
Tipo di campione
Prelievo venoso
Preparazione
Non occorre digiuno.
La paziente dovrà sottoporsi ad un prelievo di sangue venoso di 20 ml dalla 10° settimana di gestazione per gravidanze singole e dalla 12° settimana di gestazione per gravidanze gemellari, dopo aver ricevuto da CDI le informazioni relative al test ed ai possibili risultati e firmato un consenso informato alla prestazione.
