L’anemia mediterranea, chiamata anche talassemia, è una patologia ereditaria che colpisce il sangue. Si manifesta quando non è presente una sufficiente quantità di emoglobina. L’emoglobina ha un ruolo fondamentale all’interno del nostro organismo, ovvero quello di trasportare l’ossigeno in tutto il corpo ed eliminare l’anidride carbonica. Questa proteina, infatti, risiede all’interno dei globuli rossi.
Come si eredita l’anemia mediterranea
Come in tutte le malattie ereditarie, anche in questo caso non è detto che un individuo ne sia affetto al 100%. Ciò dipenderà dalla trasmissione dei geni nel momento del concepimento. E’ chiaro che se entrambi i genitori siano affetti dall’anemia mediterranea, ci saranno più possibilità che colpisca anche il bambino, ma non è detto. Infatti, un individuo può avere un solo gene difettoso e non entrambi. Il bambino riceverà un gene da ognuno dei suoi genitori e a questo ci saranno tre possibilità. La prima è che il bambino riceva da entrambi i genitori un gene sano; in questo modo non avrà ereditato la malattia e non ci sarà il rischio che, a sua volta, la trasmetta ai propri figli. Se, invece, il bambino prenda da un genitore il gene sano, ma dall’altro il gene difettoso, allora sarà considerato un portatore sano dell’anemia mediterranea. Il rischio di trasmettere anche ai propri figli la malattia ci sarà, ma sarà comunque contenuto. La terza possibilità è che il bambino erediti due geni difettosi: in questo caso sarà a tutti gli effetti colpito dalla malattia e la sua produzione di emoglobina sarà ridotta.
Ai portatori sani di talassemia, potrebbe essere consigliato di procedere con una fecondazione assistita per evitare che venga trasmessa una forma più grave della patologia al feto. Infatti, con l’inseminazione artificiale, vengono presi da entrambi i genitori i geni sani, in modo da escludere ogni possibilità di ereditarietà della patologia.
Grado di rischio
In base alla tipologia di talassemia, dipenderà il grado di gravità della stessa. Se il soggetto affetto è un portatore sano presenterà una piccola riduzione della quantità di emoglobina necessaria nel sangue. Tale condizione è chiamata talassemia minor e non comporta particolari problematiche alla vita del soggetto. L’unica accortezza è quella di assumere uno stile di vita sano e un’alimentazione equilibrata e ricca di sostanze nutritive, soprattutto quelle introdotte dalla verdura a foglia verde e gli agrumi, come l’acido folico. E’ possibile diagnosticare la malattia attraverso dei test da laboratorio.
Se, invece, un individuo presenta due geni difettosi, allora sarà necessaria una terapia costituita da trasfusioni di sangue. La malattia nella sua forma più grave viene chiamata talassemia major. Purtroppo, in questo caso, anche i sintomi della malattia saranno più gravi. Un bambino, inizia a mostrare i segni della patologia molto precocemente; oltre alla carenza eccessiva di ferro, l’assenza di emoglobina causa deformazioni ossee e ad alcuni organi, tra cui il fegato, ma anche problematiche legate alla crescita. Inevitabilmente, il soggetto colpito avrà una ‘’dipendenza’’ dalle trasfusioni, grazie alle quali potrà avere una vita il più normale possibile. Esse, però, potrebbero dare origine ad altre problematiche legate all’eccessivo accumulo di ferro. Tra i rischi rientrano le malattie cardiovascolari, l’ipotiroidismo, il diabete e alcune malattie epatiche.
Per ‘’risolvere’’ definitivamente il problema, la soluzione che viene assunta soltanto in casi gravi di pazienti affetti da talassemia major è il trapianto del midollo osseo. Si tratta di un intervento che non ha un alto rischio di morte, ma è necessario che venga trovato un donatore compatibile con il paziente. Le possibilità aumentano quando il soggetto affetto ha fratelli o sorelle, ma non sempre si è compatibili. In assenza di consanguinei compatibili, vi è la possibilità di trovare un donatore con cui non si ha un legame di parentela.
