Studio Trombofilia ereditaria convenzionata
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esegue in regime di convezione lo studio sulla trombofilia
Breve informativa sulla trombofilia
La trombofilia ereditaria (predisposizione genetica alla trombosi) è una patologia caratterizzata dalla
tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue
(anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce
in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo. Alcune
delle mutazioni genetiche che determinano suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche che
presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche, cioè
presenti senza causare patologia. I geni in considerazione sono quelli relativi al Fattore V di Leiden e il
Fattore II della coagulazione (Protrombina) e le mutazioni ricercate con questo test sono rispettivamente
G1691A per il Fattore V di Leiden e A20210G per la Protrombina. Lo studio di queste varianti geniche è
indicata in soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa o con familiarità
positiva per questi episodi; in donne che intendono assumere contraccettivi orali; in donne con precedenti
episodi di trombosi in gravidanza o con poliabortività con sospetto di trombosi placentare; persone allettate a
seguito di interventi chirurgici o costrette all’immobilità. Il test genetico permette di individuare se il soggetto
è portatore o meno di una mutazione di uno o di entrambi questi fattori della coagulazione. Se è presente
una sola mutazione il soggetto si definisce eterozigote per quel fattore, se le mutazioni individuate sono due
il soggetto è omozigote mutato per quel fattore della coagulazione. La positività a questo test va interpretata
come predisposizione (fattore di suscettibilità) e può aumentare il rischio di manifestare eventi trombotici se
associata con uno stile di vita non appropriato (fattori acquisiti) come il fumo, l’assunzione di alcolici,
l’immobilità, il colesterolo aumentato o l’aumento dell’omocisteina conseguenti rispettivamente ad una
alimentazione ricca di grassi o alla carenza di acido folico.
Il gene Fattore V
Il fattore V attivato è un cofattore essenziale per l’attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. La variante genetica R506Q, definita variante di Leiden, causa una maggiore attività pro- coagulante del fattore V attivato che predispone alla trombosi. La frequenza dei portatori in Italia è pari al 3%. I soggetti eterozigoti (portatori di una sola copia della variante ) hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti (portatori di entrambe le copie) hanno un rischio pari ad 80 volte. Tale evento trombotico è favorito in presenza di altre condizioni predisponenti quali la gravidanza, l’assunzione di contraccettivi orali, gli interventi chirurgici.
Recentemente sono state individuate altre 2 mutazioni sul gene del fattore V: la prima (H1299R) comporta un ulteriore aumento di rischio trombotico nei portatori della mutazione fattore V di Leiden. La seconda (Y1702C) causa un ulteriore aumento del rischio trombotico se è presente contemporaneamente la mutazione fattore V di Leiden o la mutazione G1299R.
Il gene Fattore II
La protrombina o fattore Il della coagulazione svolge ruolo fondamentale nella cascata coagulativa in quanto la sua attivazione in trombina porta alla trasformazione del fibrinogeno in fibrina e quindi alla formazione del coagulo.
La variante genetica G20210A é associata ad elevati livelli di protrombina funzionale nel plasma e conseguente aumentato rischio di trombosi, specie di tipo venosa.
La frequenza degli eterozigoti (portatori di una sola copia della variante) nella popolazione è del 3 %. Tali soggetti hanno un rischio di trombosi venosa 3 volte superiore rispetto alla popolazione generale. La compresenza della mutazione FV Leiden aumenta il rischio di trombosi di 100 volte.
Informazioni sul test :
L’analisi genetica molecolare è il test che analizza frammenti di DNA che viene estratto da un prelievo di
sangue. I test genetici per la ricerca della mutazione del Fattore V di Leiden e del Fattore II della
coagulazione sono test di suscettibilità, che identificano mutazioni che di per sé non sono la causa della
malattia, ma comportano un aumentato rischio di svilupparla in concomitanza con altri fattori che la
favoriscono, o alla presenza di altri fattori genetici scatenanti.
Finalità del test :
Lo scopo del test è quello di identificare la presenza di una o più mutazioni nei soggetti che presentano
fattori di rischio per trombofilia ereditaria. Nei pazienti con precedente evento trombotico il risultato del test
ha il vantaggio di poter intervenire con una terapia anticoagulante e di prevenire le situazioni a rischio. Inoltre
l’identificazione di un’anomalìa genetica nel paziente può consentire lo studio dei familiari allo scopo di
permettere loro di beneficiare di una prevenzione primaria della trombosi. Si consiglia ai soggetti portatori
sani di una mutazione una consulenza effettuata da un medico specialista in grado di fornire indicazioni sulla
eventualità di una profilassi.
